Erfelijk hoog cholesterol : familiaire hypercholesterolemie

Wat is een erfelijk hoog cholesterol?

Bij een erfelijk hoog cholesterol heb je een fout in een gen. Hierdoor heb je meestal een erg hoog cholesterol. Vaak al als je jong bent.
Sommige mensen met deze gen-fout hebben geen hoog cholesterol.

De medische naam is familiaire hypercholesterolemie (FH).

Cholesterol is een vette stof. Je lichaam maakt het in je lever en haalt het uit je eten.

Cholesterol is belangrijk: je lichaam gebruikt het om cellen, hormonen en gal te maken. Je lichaam heeft cholesterol dus nodig.

Maar te veel cholesterol in je lichaam is niet goed.

Hoe merk je dat je hoge cholesterol misschien erfelijk is?

Van een hoog cholesterol merk je niks. Pas als je bloedvaten dicht gaan zitten, krijg je problemen. Bijvoorbeeld een hartaanval, een beroerte of pijn in je been als je loopt (etalagebenen).

Bij deze dingen kun je denken aan erfelijk hoog cholesterol:

• Je hebt een heel erg hoog cholesterol.
• Je hebt dikke plekken op je pezen.
  Die dikke plekken zitten vooral op je achillespees of op de pezen aan de bovenkant van je handen.
• Je bent jonger dan 45 en je hebt een witgele ring rondom het gekleurde deel van je oog.
• Je hebt gele bultjes rondom je ogen.
• Je hebt een ziekte van hart en bloedvaten gekregen toen je jonger dan 60 jaar was.
• Je vader, moeder, kind, broer of zus heeft erfelijk hoog cholesterol. Of je arts denkt dat zij het misschien hebben.

Hoe kun je een erfelijk hoog cholesterol krijgen?

De oorzaak van erfelijk hoog cholesterol is een fout in een gen (DNA).

Op je genen liggen al je eigenschappen vast. Bijvoorbeeld de kleur van je ogen. En ook wat je lichaam doet met cholesterol in je bloed.

Door de gen-fout kan je lever het cholesterol niet goed uit je bloed weghalen. Hierdoor blijft het cholesterol in je bloed te hoog.

De gen-fout krijg je via je moeder of vader.

Hoe weet je of je een erfelijk hoog cholesterol hebt?

Als er een grote kans is dat je een erfelijk hoog cholesterol hebt, kun je dit laten onderzoeken. Je huisarts of een arts in het ziekenhuis bespreekt met je of je dat wilt.

Er wordt bloed bij je geprikt. In een laboratorium onderzoeken mensen of je de gen-fout hebt. Dit heet DNA-onderzoek.

Na 2 of 3 maanden krijg je de uitslag.

Het heeft voordelen en nadelen om te onderzoeken of je een erfelijk hoog cholesterol hebt. Een voordeel kan zijn dat je familieleden zich kunnen laten testen. Maar niet iedereen vindt het prettig om te weten dat dit in de familie zit.

Kijk naar de keuzekaart hieronder om te weten of het onderzoek voor jou belangrijk is.

Adviezen als je een erfelijk hoog cholesterol hebt

Je kunt met gezond leven zorgen dat je risico op een ziekte van hart en bloedvaten zo klein mogelijk blijft. Dit zijn de adviezen:

• Stop met roken, als je rookt.
• Eet en drink gezond.
• Beweeg genoeg.
• Blijf niet te lang zitten.
  Doe je vooral zittend werk? Ga vaker staan. Of loop elk half uur even rond.
• Ben je te zwaar? Kijk of het lukt om af te vallen.
  Bekijk ook de film over gezond afvallen.
• Drink geen alcohol.
  Drink je wel alcohol, doe het dan niet elke dag en niet meer dan 1 glas alcohol per dag.
• Leer beter omgaan met stress.

Misschien kun je meedoen aan een leefstijl-programma. Je leert gezond eten, gezond bewegen en je gedrag veranderen, waardoor je de gezonde gewoontes volhoudt. Je huisarts of praktijkondersteuner kan je er meer over vertellen.

Lees meer over hoe je je risico op ziektes van hart en bloedvaten kleiner maakt met gezond leven.

Zorgen voor mezelf: gezond eten

Zorgen voor mezelf: meer bewegen

Medicijnen bij een erfelijk hoog cholesterol

Door medicijnen kun je het cholesterol in je bloed lager maken. We noemen deze medicijnen cholesterol-verlagers. Ze helpen alleen goed als je ze elke dag gebruikt.

Er zijn verschillende soorten cholesterol-verlagers. De meeste mensen gebruiken simvastatine, atorvastatine, rosuvastatine of ezetimib.
Lees meer over medicijnen tegen hoog cholesterol.

Om je risico op een ziekte van hart en bloedvaten nog kleiner te maken, krijg je misschien ook nog andere medicijnen. Bijvoorbeeld medicijnen die je bloeddruk of je bloedsuiker lager maken.

Hoe gaat het verder met een erfelijk hoog cholesterol?

Als je de gen-fout hebt, kunnen je zussen, broers en kinderen de gen-fout ook hebben. En dus ook een erfelijk hoog cholesterol. Elk van hen heeft een kans van 1 op 2.

Kijk hoe je kunt vertellen dat je de gen-fout hebt. Als je familieleden dit van jou horen, kunnen zij zich ook laten onderzoeken als ze dat willen.

Als het cholesterol in je bloed goed is, kom je 1 keer per jaar voor controle bij de huisarts of praktijkondersteuner.
Je bespreekt hoe het met je gaat en hoe het gaat met gezond leven.

Heb je last van bijwerkingen, bespreek dit dan met je huisarts. De huisarts kan je dan minder van het medicijn geven, of een ander medicijn.

Op oudere leeftijd kun je nadenken of je wilt stoppen met de cholesterol-medicijnen. De nadelen van medicijnen kunnen dan groter zijn dan de voordelen.

Meer informatie over een erfelijk hoog cholesterol

Meer informatie over erfelijk hoog cholesterol:

• de Hartstichting
• Stichting Leefh, ook over DNA-onderzoek aanvragen