Erfelijke hartziekten wordt gehouden door Polikliniek Cardiologie

Bij het spreekuur Erfelijke hartziekten onderzoeken we patiënten met (mogelijke) erfelijke hartziekten. Ook onderzoeken we eerstegraads familieleden van hartpatiënten op de aanwezigheid van erfelijke hartziekten.

Hart- en vaatziekten worden doorgaans veroorzaakt door aderverkalking en komen heel vaak voor. Een erfelijke hartziekte is een hartziekte veroorzaakt door een erfelijke aanleg waarbij er voor familieleden een verhoogde kans bestaat om deze aandoening ook te ontwikkelen.

Vaststellen erfelijke hartaandoening

De meeste erfelijke hartaandoeningen kunnen worden vastgesteld door algemeen cardiologisch onderzoek, zoals lichamelijk onderzoek, een elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje), een 24-uurs-ECG, een fietstest, een echocardiogram of een MRI van het hart. Steeds vaker is het mogelijk om bij mensen met een erfelijke hartaandoening de oorzaak te vinden met DNA-diagnostiek. Daarna is het mogelijk om bij familieleden dragerschapsonderzoek van de aangetoonde erfelijke aanleg te doen. Bij dragers kunnen we periodieke controles adviseren.

Voor wie is het spreekuur Erfelijke hartziekten bestemd?

• Patiënten met aangetoonde erfelijke hartziekten of mogelijk erfelijke hartziekten.
• Patiënten met verdenking op erfelijke hartziekten.
• Eerstegraads familieleden van hartpatiënten (ouders, broers/zussen, kinderen).
• Kinderen met atypische, niet bewezen epilepsie.
• Familieleden van patiënten die plotseling aan hartziekten zijn overleden op jonge leeftijd (onder de 45 jaar).
• Ouders van kinderen met (mogelijk) erfelijke hartziekte.
• Controlepatiënten (sommige patiënten houden we onder controle, andere patiënten verwijzen we terug naar de eigen cardioloog).
• Sommige families met vroegtijdig (onder de veertig jaar) kransslagaderlijden.

Het spreekuur Erfelijke hartziekten

De cardioloog in OLVG verwijst u door. Op een familieformulier brengt u uw familiegegevens in kaart. Dit formulier neemt u mee naar het spreekuur waar wordt gekeken of er aanwijzingen zijn voor een erfelijke hartziekte zoals plotse dood op jonge leeftijd. De cardioloog zorgt voor een volledige overdracht van relevante medische gegevens van de betrokken hartpatiënt. Aan de hand van al deze informatie wordt tijdens het eerste gesprek met de betrokken specialisten besloten of verder onderzoek inderdaad zinvol/mogelijk is. Is dit het geval, dan starten diverse onderzoeken waaronder een DNA-onderzoek naar erfelijke afwijkingen. Dit kan enkele maanden duren omdat het een tijdrovend onderzoek is. Als inderdaad blijkt dat de aanleg aanwezig is, kan gelijk gestart worden met preventieve maatregelen en kunnen adviezen gegeven worden voor familieleden.