Aandoeningen & behandelingen

Hereditaire Multiple Exostosen – Multiple Osteochondromenu kunt hiervoor terecht bij Orthopedie

Hereditaire Multiple Exostosen - Multiple Osteochondromen (HME-MO) is een zeldzame overerfelijke aandoening die wordt gekarakteriseerd door een groot aantal benige botuitsteeksels bekleed met een kraakbeenkap (osteochondromen). Deze komen in het hele lichaam voor, behalve in de schedel.

Expertisecentrum voor behandeling HME-MO
OLVG is benoemd tot landelijk expertise centrum voor behandeling van Hereditaire Multiple Exostosen - Multiple Osteochondromen (HME-MO). Daarnaast is het ook benoemd tot expertise centrum voor de behandeling van HME-MO binnen de STZ (Stichting Topklinische Ziekenhuizen) en door de Lotgenoten Contactgroep voor HME-MO.

Verloop

Hoe ontstaat HME-MO?

HME-MO is een erfelijke skeletaandoening die pijpbeenderen, bekken, ribben en schoudergordel aantast. Karakteristiek zijn de vele goedaardige bottumoren (de zogenaamde osteochondromen). Osteochondromen ontstaan vaak al op zeer jonge leeftijd en groeien vooral tijdens de groeileeftijd erg hard. Osteochondromen bevinden zich op de pijp­beenderen tussen het mid­den­stuk en het eind­­stuk ter plaatse van de zoge­naamde meta­fy­se waar zich op kinderleeftijd ook de groei­schijf bevindt. Ook komen ze voor op platte botten van schoudergordel en bekken en op wervels.

Osteochondromen zijn tamelijk grillig van vorm en variëren van een van het gewricht af ge­richte puntige osteochondroom tot een brede gezwel­ach­tige ver­vor­ming. De osteochondromen kunnen zeer groot worden. Iemand met HME-MO heeft veelal tientallen osteochondromen.

Welke klachten geeft HME-MO?

HME-MO kan onder andere leiden tot pijnklachten, standsafwijkingen van de botten en gewrichten, groeistoornissen, functieverlies en beschadiging van zenuwen en bloedvaten. HME-MO heeft daarnaast ook een diepgaand effect op de activiteiten van het dagelijkse leven, inclusief de beroepsuitoefening, de schoolprestaties en sportbeoefening. Op volwassen leeftijd bestaat een kans op kwaadaardige (maligne) ontaarding van een van de osteochondromen (3-5%). De osteochondromen groeien in principe tot aan het einde van de groei.

Wat zijn de behandelmogelijkheden?

Er zijn diverse behandelopties mogelijk. Deze zijn ook vaak operatief en worden in OLVG verricht. Vaak zijn er meerdere specialismen betrokken bij de behandeling van patiënten met HME-MO (multidisciplinaire behandeling). Frequente (periodieke) controle is noodzakelijk, zowel op kinderleeftijd als volwassenen leeftijd. Bij kinderen is het van belang te screenen op het ontstaan van groeistoornissen, bij volwassenen op maligne ontaarding van osteochondromen. Dit laatste wordt in OLVG gedaan door middel van total-body MRI onderzoek. De behandeling van eventuele kwaadaardige bottumoren (de zogenaamde chondrosarcomen) vindt altijd plaats in samenwerking met het UMC Amsterdam en de Nederlandse Bottumoren Commissie.

Patiënten met een HME-MO-aandoening kunnen wekelijks op de HME-MO spreekuren terecht.

Wetenschappelijk onderzoek

Binnen het expertise centrum HME-MO vindt veel wetenschappelijk onderzoek plaats. Dit betreft onder andere onderzoek naar de invloed van HME-MO op de dagelijkse activiteiten en beroepsuitoefening, naar het effect van operatieve ingrepen, naar de invloed van de genetische afwijkingen op de ernst van HME-MO, etc. Veel onderzoek wordt gedaan in samenwerking met nationale en internationale centra.

Sinds 1 april 2019 wordt er ook onderzoek gedaan naar de eventuele medicamenteuze behandeling van HME-MO in het kader van een grote internationale studie.

Vragen & contact

Heeft u vragen of wilt u een afspraak maken? Neem dan contact op met de afdeling Orthopedie.