Aandoeningen & behandelingen

Prenatale diagnostiek en counseling u kunt hiervoor terecht bij Verloskunde

Veel aanstaande ouders vragen zich af of hun kind wel gezond zal zijn. Gelukkig worden de meeste baby’s gezond geboren. Als zwangere vrouw heeft u in Nederland de mogelijkheid om tijdens de zwangerschap uw kind te laten onderzoeken. Dit heet prenataal onderzoek.

Prenataal onderzoek kan u geruststellen over de gezondheid van uw kind. Maar het kan u juist ook ongerust maken, en u voor moeilijke keuzes stellen. U bepaalt zelf of u de onderzoeken wilt en of u bij een ongunstige uitslag nog vervolgonderzoek wilt laten doen. U kunt op elk moment stoppen met het onderzoek. Er is een aparte folder over de prenatale screening op Downsyndroom.

Met prenatale screening kunt u bijvoorbeeld laten onderzoeken hoe groot de kans is op een kind met downsyndroom (trisomie 21, trisomie 18 of trisomie 13).

Counselingsgesprek

Als u overweegt de screening op downsyndroom te laten doen, dan krijgt u voor het onderzoek een uitgebreid gesprek met uw gynaecoloog of verloskundige. Dit noemen we een counselingsgesprek.

Een counselingsgesprek kan op 2 manieren plaatsvinden in OLVG:

  • in een individueel gesprek tijdens de intake op de polikliniek Verloskunde
  • in de vorm van een groepsconsult, met andere zwangere vrouwen en hun partners, die vergelijkbare vragen en dilemma’s hebben

Kom ik in aanmerking voor prenatale screening?

Iedere zwangere vrouw komt - als zij dat wil - in aanmerking voor prenatale screening. De combinatietest onderzoekt of er een verhoogde kans is dat uw kind downsyndroom heeft. De test bestaat uit twee onderdelen:

  1. een bloedonderzoek bij u, in de periode van 9 tot 14 weken van de zwangerschap
  2. de nekplooimeting bij het kind. Dat gebeurt met een echo die gemaakt wordt in de periode van 11 weken en 4 dagen tot 14 weken zwangerschap.

De uitslag is een kans. Als blijkt dat u een verhoogde kans heeft op een kind met downsyndroom, krijgt u aanvullende prenatale screening aangeboden. Met dit vervolgonderzoek kan met zekerheid worden vastgesteld of uw kind downsyndroom heeft of niet.

Wanneer kom ik in aanmerking voor aanvullende prenatale screening?

Zwangere vrouwen kunnen om verschillende redenen in aanmerking komen voor een NIPT test (via de Trident studie) of vlokkentest of vruchtwaterpunctie:

  • Verhoogde kans op syndroom van Down.
    • Uitslag van de combinatietest geeft kans van 1 op 200 of hoger.
  • Verhoogde kans op syndroom van Edwards (trisomie 18) of syndroom van Patau (trisomie 13). Bij de combinatietest kan in enkele gevallen een niet-verhoogde kans op syndroom van Down gevonden worden, maar wel een verhoogde kans op het syndroom van Edwards of Patau.
  • Bij echoscopie onderzoek aangetoonde afwijkingen van de foetus.
  • Ouders die een kind hebben gehad met (mogelijk) een chromosoomafwijking
  • Één van beide ouders is drager van een chromosoomafwijking
  • Ouders met een verhoogd risico op een kind met een erfelijke ziekte die door dna- of stofwisselingsonderzoek is vast te stellen

Waar wordt op getest bij vruchtwaterpunctie of vlokkentest?

Welke tests worden gedaan op het vruchtwater of de vlokken hangt af van de reden voor de prenatale screening. Bij een verhoogd risico (1 op 200 of hoger) op het syndroom van Down, Edwards of Patau na de combinatietest wordt onderzoek verricht naar het aantal chromosomen 21, 18 en 13. De betrouwbaarheid van deze aneuploïdie-tests (aneuploïdie betekent 'kijken of het aantal chromosomen normaal is') is in principe 100%. De uitslag is dan binnen 3 tot 5 werkdagen bekend.

Standaard wordt hierbij ook naar het aantal X en Y chromosomen gekeken. Een normaal meisje heeft 2 X chromosomen, een normaal jongetje heeft een X en een Y. Bij de testuitslag is dus bekend of u kind een jongen of een meisje is. Niet iedereen wil dit al voor de geboorte weten. We geven deze informatie alleen door als u zelf daarom vraagt. Enkele malen per jaar vinden we een afwijkend aantal X of Y chromosomen. Een afwijkend aantal geslachtschromosomen kan gepaard gaan met afwijkingen bij het kind. Elke afwijkende uitslag wordt uitgebreid met u besproken.

Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT)

NIPT is een nieuwe test, die in Nederland vanaf 1 april 2017 beschikbaar is binnen de TRIDENT-2 studie. Met de NIPT wordt bloed van de zwangere afgenomen en onderzocht in een laboratorium. Het laboratorium test het bloed op down-, edwards-, en patausyndroom. De uitslag van de NIPT kan niet-afwijkend of afwijkend zijn. De NIPT biedt geen 100% zekerheid. Bij een afwijkende uitslag kan uw kind toch geen trisomie hebben en is verder onderzoek nodig als bevestiging van de NIPT-uitslag. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat uw kind toch trisomie heeft zo klein dat een vervolgtest niet geadviseerd wordt.

Wijziging vergoeding prenatale screening sinds 1 april 2017

Sinds 2004 moet aan alle zwangere vrouwen de vraag worden voorgelegd of zij geïnformeerd willen worden over prenatale screening (onderzoek naar o.a. Syndroom van Down) Dit counselingsgesprek wordt vergoed via de basisverzekering.

Vanaf 2015 zit de combinatietest niet meer in het basispakket, soms wordt de combinatietest via de aanvullende verzekering wel vergoed.

  • Voor NIPT in TRIDENT-2 betaalt u 175 euro. Dit valt niet onder de basisverzekering en/of aanvullende zorgverzekering. U kunt pas bloed laten afnemen voor NIPT nadat u betaald heeft. De betaling kan alleen online (dus niet contant of met PIN).
  • Prenatale screening kan gevolgen hebben voor het eigen risico.

Vragen & contact

Heeft u vragen of wilt u een afspraak maken? Neem dan contact op met de afdeling Verloskunde.